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Di che si tratta?
La malattia di Basedow-Graves è una patologia autoimmune che causa iperfunzionalità dell’intera ghiandola tiroidea (ipertiroidismo).
È la causa più comune di ipertiroidismo nel mondo occidentale.
È 7-8 volte più frequente nelle donne che negli uomini.
Quali cause?
La malattia è scatenata da una disfunzione del sistema immunitario, che normalmente ci protegge dagli agenti patogeni esterni come batteri e virus. Il sistema immunitario distrugge gli agenti patogeni esterni con sostanze chiamate anticorpi, prodotte da cellule del sangue note come linfociti. A volte per motivi ancora non del tutto noti, il sistema immunitario può essere indotto a produrre anticorpi che reagiscono in modo crociato con le proteine presenti sulle nostre stesse cellule, distruggendole. Nella malattia di Basedow-Graves, questi anticorpi [chiamati anticorpi anti-recettore della tireotropina (TRAb) o immunoglobuline stimolanti la tiroide (TSI)] fanno l’opposto: si legano ai recettori sulla superficie delle cellule tiroidee e stimolano queste cellule a produrre e rilasciare in eccesso ormoni tiroidei. Ciò si traduce in una tiroide iperattiva (ipertiroidismo).
Quali sintomi?
1) Ipertiroidismo
La maggior parte dei sintomi della malattia di Graves è causata dall’eccessiva produzione di ormoni tiroidei da parte della ghiandola tiroidea. Questi possono includere: tachicardia, tremori alle mani, difficoltà a dormire, perdita di peso, debolezza muscolare, sintomi neuropsichiatrici (irascibilità, ansia, agitazione…) e intolleranza al caldo.
2) Problemi oculari
La malattia di Basedow-Graves è l’unico tipo di ipertiroidismo che può essere associato a infiammazione degli occhi, gonfiore dei tessuti intorno agli occhi e protrusione dei bulbi oculari (definita oftalmopatia di Graves o orbitopatia). Complessivamente, un terzo dei pazienti con malattia di Graves sviluppa alcuni segni e sintomi della malattia oculare di Graves, ma solo il 5% presenta un’infiammazione da moderata a grave dei tessuti oculari tale da causare gravi o permanenti problemi alla vista.
I sintomi oculari iniziano più spesso da sei mesi prima o 6 mesi dopo la diagnosi di malattia di Graves.
Raramente i problemi oculari si verificano molto tempo dopo il trattamento della malattia. In alcuni pazienti con sintomi oculari, l’ipertiroidismo non si sviluppa mai e, raramente, i pazienti possono essere ipotiroidei.
La gravità dei sintomi oculari non è correlata alla gravità dell’ipertiroidismo. I primi segnali di problemi potrebbero essere occhi rossi o infiammati, una protrusione oculare dovuta all’infiammazione dei tessuti dietro il bulbo oculare o visione doppia. La riduzione della vista o la visione doppia sono problemi rari che di solito si manifestano in seguito, se non addirittura mai.
Iproblemi agli occhi si verificano molto più spesso e sono più gravi nelle persone affette da morbo di Basedow-Graves che fumano sigarette.
I pazienti che presentano qualsiasi sintomo di problemi oculari dovrebbero consultare un oculista oltre al proprio endocrinologo.
3) Problemi cutanei
Raramente, i pazienti affetti da morbo di Basedow-Graves sviluppano un ispessimento cutaneo nodulare e rossastro nella parte anteriore delle tibie, noto come mixedema pretibiale (o dermopatia tiroidea).
Questa condizione cutanea è solitamente indolore e relativamente lieve, ma può essere dolorosa per alcuni. Come per i problemi oculari del morbo di Graves, il problema cutaneo non necessariamente inizia contemporaneamente all’insorgenza dell’ipertiroidismo.
La sua gravità non è correlata alla gravità dell’ipertiroidismo.
Come si fa diagnosi?
La diagnosi di ipertiroidismo si basa sui sintomi e sui riscontri durante l’esame obiettivo ed è confermata da esami di laboratorio che misurano i livelli di ormoni tiroidei (tiroxina, o T4, e triiodotironina, o T3) e di ormone tireostimolante (TSH) nel sangue.
Indizi che suggeriscono che l’ipertiroidismo sia causato dalla malattia di Graves sono la presenza di oftalmopatia di Graves e/o dermopatia, una ghiandola tiroidea simmetricamente ingrossata e una storia familiare di problemi tiroidei o altre malattie autoimmuni, tra cui diabete di tipo 1, artrite reumatoide, anemia perniciosa (dovuta a carenza di vitamina B12) o macchie bianche indolori sulla pelle note come vitiligine.
La misurazione degli anticorpi, come TRAb o TSI, è economicamente vantaggiosa e, se positiva, conferma la diagnosi di malattia di senza bisogno di ulteriori test.
Se il test risulta negativo (cosa che può accadere anche in alcuni pazienti), o se non è disponibile, il medico potrebbe richiedere una scintigrafia tiroidea con test di captazione dello iodio radioattivo (RAIU – Radioactive Iodine Uptake) per confermare la diagnosi. Inoltre, in alcuni pazienti, la valutazione del flusso sanguigno tiroideo aumentato tramite ecografia (chiamato “inferno tiroideo”) può essere utile per stabilire la diagnosi qualora i test sopra descritti non siano facilmente disponibili.
Quale terapia?
1) Farmaci
Generalmente metimazolo [Tapazole®], sebbene il propiltiouracile [PTU] possa essere utilizzato in rari casi, come nel primo trimestre di gravidanza.
I farmaci antitiroidei sono generalmente preferiti nei pazienti con un’elevata probabilità di remissione (donne, malattia lieve, gozzi di piccole dimensioni, anticorpi negativi o a basso titolo).
Questi farmaci non risolvono, ma se somministrati a dosi adeguate sono efficaci nel controllare i sintomi da ipertirodismo.
Se si sceglie il metimazolo, può essere continuato per 12-18 mesi e poi interrotto se i livelli di TSH e TRAb risultano normali in quel momento. Se i livelli di TRAb rimangono elevati, le probabilità di remissione sono molto più basse e prolungare il trattamento con farmaci antitiroidei è sicuro e può aumentare le probabilità di remissione. Il trattamento a lungo termine dell’ipertiroidismo con farmaci antitiroidei può essere preso in considerazione in casi selezionati.
2) Radio-iodio e chirurgia
Se l’ipertiroidismo persiste dopo 6 mesi, il medico potrebbe raccomandare un trattamento definitivo con iodio radioattivo (che brucia la tiroide) o un intervento chirurgico.
Come andrà a finire?
Se ricevi un trattamento definitivo per l’ipertiroidismo di Basedow-Graves (come la terapia con iodio radioattivo o la chirurgia), alla fine svilupperai ipotiroidismo (tiroide che prima funzionava tanto e ora funziona poco). Anche se vieni trattato solo con farmaci antitiroidei, l’ipotiroidismo può comunque verificarsi.
Quando si verifica l’ipotiroidismo, dovrai assumere una compressa di ormone tiroideo una volta al giorno al dosaggio corretto.
Familiari a rischio
La malattia di Basedow-Graves è una malattia autoimmune con una predisposizione genetica. Tuttavia, ad oggi non è stato identificato alcun gene specifico da sottoporre a screening.
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FONTI
Endocrinoluigi 
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