Endocrinoluigi

OSTEOPETROSI + RACHITISMO?

L’osteopetrorickets (letteralmente osteopetrorichitismo) è una rara malattia autosomica recessiva che colpisce la funzione degli osteoclasti, caratterizzata da densità ossea anormalmente alta e deficit del riassorbimento della cartilagine calcifica.

Il rachitismo è una complicanza ben nota dell’osteopetrosi, derivante dall’incapacità degli osteoclasti di mantenere un normale equilibrio calcio-fosforo nel liquido extracellulare. Si parla di “paradosso dell’abbondanza” perché si presenta come una mineralizzazione insufficiente nel contesto di un bilancio di calcio totale del corpo intensamente positivo. Il prodotto calcio-fosforo sierico è insufficiente per mineralizzare la matrice condroide e quella osteoide di nuova formazione, portando al rachitismo. Una diminuzione dell’assunzione di calcio con la dieta contribuisce inoltre al rachitismo.

Non esistono linee guida sulla diagnosi e sulla gestione dell’osteopetrorickets, ma solamente una serie di case report. Fra questi uno articolo indiano del 2019 (Ramesh R, Madhan J, Kartavya C, Shivaraj B. Osteopetrorickets – A Paradoxical Association between Osteopetrosis and Rickets – A Rare Case Report. JOJ Case Stud. 2019; 9(5): 555772. DOI: 10.19080/JOJCS.2019.09.555772.) propone i seguenti criteri diagnostici:

a) Infezioni ricorrenti

b) Presenza di disturbi visivi ed uditivi come atrofia ottica e sordità neurosensoriale

c) Caratteristiche cliniche del rachitismo: bozze frontali, solco di Harrison, pectus carinatum, genu varum/valgum, double malleoli

d) Indagini biochimiche: ipocalcemia e ipofosfatemia con elevati livelli sierici di fosfatasi alcalina e di PTH sierico.

e) Caratteristiche radiologiche: allargamento e slargamento della metafisi delle ossa lunghe e sclerosi diffusa delle ossa lunghe

La presenza di tutti e 5 i criteri obbliga a etichettare la condizione come osteopetririckets.

Le opzioni di trattamento disponibili includono il trapianto di midollo osseo identico HLA, la terapia con glucocorticoidi, l’uso di grandi dosi di calcitriolo e calcio. Di solito la mortesopraggiunge a causa di anemia, sanguinamento e infezioni ricorrenti.

Lo screening per il rachitismo in un bambino con osteopetrosi è necessario, perché il trattamento del rachitismo con vitamina D porta a un miglioramento dell’attività, diminuzione dell’irritabilità, miglioramento dell’appetito e protegge dalle infezioni ricorrenti del tratto respiratorio. Se il trapianto di midollo osseo è fattibile, per risultati migliori, il rachitismo dovrebbe essere completamente trattato prima del trapianto.

FONTI:

Kaplan FS, August CS, Fallon MD, Gannon F, Haddad JG. Osteopetrorickets: The paradox of plenty. Pathophysiology and treatment. Clin Orthop 1993; 294: 64–78.

Kirubakaran, Chellam et al. “Osteopetrorickets.” Journal of tropical pediatrics vol. 50,3 (2004): 185-6. doi:10.1093/tropej/50.3.185